ABSTRACT
Se presenta el registro inicial de malformaciones congénitas notificadas desde diferentes Servicio de Obstetricia y Neonatología de los Establecimientos del Area Occidente, en un total de 44.956 partos ocurridos entre el 1 de enero de 1998 y el 31 de diciembre del 2000, se reúnen 554 notificaciones de malformaciones, destacando un alto porcentaje (14 por ciento) de recién nacidos con defectos de tubo neural. Las comunas urbanas más afectadas correspondieron a Pudahuel, Cerro Navia y Renca y entre las rurales lo fueron Talagante y Melipilla. El objetivo de este trabajo es mejorar la calidad de la población del Area occidente de la Región Metropolitana, a través de la vigilancia epidemiológica de las malformaciones congénitas. Con ello se pretende ubicar la población de riesgo; fomentar la consulta preconcepcional y brindar un adecuado consejo genético a las familias de los pacientes afectados
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Congenital AbnormalitiesABSTRACT
Se presentan quince pacientes de hiperplasia suprarrenal virilizante controladas en el Hospital San Juan de Dios en los últimos 20 años. La 17 hidroxiprogesterona plasmática y pregnantriol urinario junto con la cromatina sexual positiva demostraron ser los exámenes de mejor sensibilidad para el diagnóstico. Los 17 cetoesteroides en orina no fueron diagnósticos en 2 casos. La evaluación preoperatoria para definir la anatomía mediante ecotomografía pelviana, genitograma y cistoscopía demostró ser útil en su conjunto, especialmente la cistoscopía si era realizada por manos expertas. La corrección quirúrgica precoz en la niñez demostró buenos resultados estéticos y funcionales en los enfermos que tenían más de dieciocho años en el control tardío. La cirugía vaginal con ampliación del introito demostró buen lumen en el control tardío, salvo un caso de interposición de intestino delgado, entre vagina alta y vulva, que requerirá más cirugía. En un caso en que se asignó el sexo masculino por diagnóstico tardío (a los 5 años), el niño ha tenido un buen desarrollo del sexo social pero conserva caracteres fenotípicos feminoides